Project Description
Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações pela Técnica de Array
O teste genômico CGH- Array identifica perdas (monossomias e deleções) e ganhos (duplicações e amplificações) de material genético com alta resolução, sendo capaz de identificar alterações no número de cópias (CNVs) em fragmentos de genes. Além disso, o teste identifica regiões de ausência de heterozigosidade. Esses achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.
Conheça algumas características:
Captura de 4800 genes mapeados
Alta resolução identifica pequenas alterações no número de cópias gênicas
Plataforma para identificação de diversas síndromes raras
300.000 sondas por todo o genoma. Cobertura de ~89% dos 1.297 genes curados pelo Clingen (instituto formado para definicação de genes e variantes com relevância clínica) com no mínimo 3 sondas por éxon
Citogenética Molecular
O CGH-Array é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma num único experimento. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.
A interpretação dos resultados requer profissionais altamente qualificados, uma vez que muitas das alterações detectadas representam variações de número de cópias sem significado clínico ou de significado clínico desconhecido. Quando necessárias outras tecnologias deverão ser utilizadas para a complementação do diagnóstico.
Conheça algumas aplicações:
Deficiência Intelectual
Autismo
Atraso de Desenvolvimento Neuropsicomotor
Convulsões (Defeitos Cardíacos)
Atraso de Crescimento
Atraso de Linguagem
Malformações congênitas
Genitália Ambígua
Síndromes Genéticas
ORIENTAÇÕES AO PACIENTE
| AGENDAMENTO | Obrigatório |
| JEJUM | Não é necessário |
| PEDIDO MÉDICO | Obrigatório |
| INDICAÇÃO CLÍNICA | Obrigatória |
| AMOSTRA | Sangue ou Saliva |
ATENDIMENTO
| Seg à Sexta | 8:00 – 18:00 |
| Sábado | Interno |
| Domingo | Plantão |
