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Exames Laboratoriais Os exames de Análises Clínicas também são conhecidos como exames de laboratório ou laboratoriais. A especialidade analisa amostras biológicas como sangue, urina, fezes, entre outros. O objetivo é indicar, de forma precisa, alterações e disfunções que possam causar ou confirmar suspeitas de doenças. Os exames de Análises Clínicas são [...]

NIPT Teste | Teste Pré-Natal Não Invasivo É um exame de sangue simples (coleta de sangue materno) que avalia o risco de doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down, além de incluir uma análise opcional da sexagem fetal. Ele determina o risco das trissomias fetais comuns ao analisar a [...]

Cariótipo Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo objetiva analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Há muitos anos, o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da [...]

Exoma Denomina-se Exoma o conjunto de éxons que compõem o material genético de um indivíduo, constituindo a porção do genoma que efetivamente codifica proteínas. Em humanos corresponde a 1% de todo o DNA, ou seja, aproximadamente 22 mil genes do total da sequência genômica haploide (cerca de 30 [...]

No uso de Medicamentos, a precisão faz toda diferença A Medicina de Precisão utiliza métodos mais avançados de análise molecular do genoma humano permitindo que tanto critérios diagnósticos quanto a terapia medicamentosa assumam um caráter individualizado. A Farmacogenética analisa como as diferenças genéticas entre indivíduos afetam as respostas [...]

Next Generation Sequencing – NGS A nova geração de sequenciadores genéticos está promovendo um avanço na Medicina Personalizada. As plataformas permitem a análise de genomas completos, transcriptomas e metagenomas de forma acessível, rápida e precisa. O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS), é uma metodologia [...]

MLPA | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification O MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação) é uma estratégia de análise genética indicada para investigação de condições com suspeita clínica conhecida, pois é  um exame altamente específico e robusto. Sua técnica é baseada na análise dos picos que se referem [...]

Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações pela Técnica de Array O teste genômico CGH- Array identifica perdas (monossomias e deleções) e ganhos (duplicações e amplificações) de material genético com alta resolução, sendo capaz de identificar alterações no número de cópias (CNVs) em fragmentos de genes. Além disso, o teste [...]

Polymerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real A reação de amplificação em tempo real, uma variante da reação de PCR convencional, representa grande avanço nos métodos moleculares de auxílio diagnóstico, particularmente por permitir a quantificação da expressão gênica em determinado tecido ou amostra [...]