MLPA

MLPA | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

O MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação) é uma estratégia de análise genética indicada para investigação de condições com suspeita clínica conhecida, pois é  um exame altamente específico e robusto. Sua técnica é baseada na análise dos picos que se referem ao número de cópias de paciente comparadas a amostra controle. As sondas, de tamanhos diferentes, são especificamente posicionadas nos genes, de forma uniforme, permitindo a amplificação somente das sondas que se ligaram às regiões alvo. Como o processo de amplificação é exponencial, perdas ou ganhos de material genético serão suficientes para gerar um sinal diferente daqueles obtidos em amostras controle.

Conheça algumas aplicações do MLPA:

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É importante destacar que o MLPA  detecta alterações de falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material genético. Ela não detecta mutações pontuais, que são detectadas no exame de sequenciamento NGS.

A identificação do número de cópias dos genes é de extrema importância para o diagnóstico de diversas doenças genéticas. Pode ser aplicada no diagnóstico de doenças relativamente comuns até doenças mais raras.
√ Detecção de pequenos rearranjos (BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, DMD, APC, SMA, NF1, NF2, TSC1 /2, MECP2, FBN1, CFTR e outros);
√ Detecção de grandes rearranjos cromossômicos (Síndrome de Williams, Síndrome de PraderWilli / Angelman, Síndrome de DiGeorge, Cri du Chat Pelizaeus-Merzbacher, CMT1, HNPP, entre outras);
√ Detecção de mudanças no número de cópias de cromossomos completos (cromossomos 13, 18, 21, X, Y).